جنرال لواء

يعالج الأطباء في ألمانيا الاضطراب الوراثي من الأطفال غير المولودين في الرحم


نجحت تجربة طبية تم التخلي عنها في عام 2016 في تحقيق النجاح للأطباء في ألمانيا ، الذين نجحوا في علاج اضطراب وراثي في ​​الأطفال الذين لم يولدوا بعد أثناء وجودهم في الرحم. تم علاج ثلاثة أطفال لم يولدوا بعد من خلل التنسج الأديم الظاهر المرتبط بـ X (XLHED) ، وهي حالة وراثية نادرة يولد فيها الأطفال بأسنان تشبه الأنياب وبدون غدد عرقية.

يفتقر مرضى XLHED إلى القدرة على إنتاج بروتين معين مطلوب لتطوير الغدد العرقية. يعاني الأطفال المصابون بهذه الحالة الوراثية من عدم تحمل شديد للحرارة ، والذي في كثير من الحالات يمكن أن يؤدي أيضًا إلى ارتفاع درجة الحرارة الذي يهدد الحياة.

"يمكن أن تكون مهددة للحياة عندما يكونون صغارًا. وأوضح هولم شنايدر ، المؤلف الرئيسي للصحيفة ، أن الحرارة تصبح سريعة جدًا إذا تركتها في السيارة. "ولكن عندما يكونون أكبر ، فإنهم يعرفون غريزيًا أن يهدأوا."

هذه هي المرة الأولى التي يعالج فيها الطفل الذي لم يولد بعد من الاضطراب الوراثي في ​​الرحم. تضمنت التجربة الشجاعة حقن عقار بروتيني في الوقت الذي تبدأ فيه الغدد العرقية بالتطور.

شاركت العيادة الألمانية ، بجامعة إرلانجن نورنبرغ ، بالفعل في إجراء استبدال البروتين في عام 2016. لكن الدواء الذي طورته شركة Edimer Pharmaceutical لم ينجح.

تم التخلي عن الدراسة في النهاية واضطرت الشركة المصنعة إلى إغلاق العمل.

كورينا تي ، ممرضة ألمانية لديها بالفعل ابن واحد مصاب بهذا المرض. علمت عن هذه الحالة الوراثية النادرة عندما كان ابنها يبلغ من العمر عامين.

قالت كورينا: "كان يبكي بلا انقطاع لأنه أصبح شديد الحرارة". ثم حملت بتوأم. كشفت الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 21 من حملها أن التوأم يعانيان أيضًا من نفس الاضطراب.

اقتربت كورينا وزوجها من شنايدر لطلب علاج الرحم باستخدام عقار إديمير ، والذي على الرغم من أنه فشل في البشر ولكنه نجح عند حقنه في الحيوانات الحوامل.

قال شنايدر "كنا مترددين". "في هذه الحالة ، تفكر مرتين. أنت تفكر أكثر في المخاطر التي تنطوي عليها - ثلاثة أرواح - ولكن أيضًا في الفرص التي قد تجلبها ".

ومع ذلك ، وافق على تنفيذ الإجراء السريري وتمكن أيضًا من منح الإذن من الجامعة بموجب إعفاء "الاستخدام الرحيم". تمكن شنايدر من الحصول على الدواء المتبقي من تجربة Edimer السابقة.

قام فريقه بحقن الدواء مباشرة في الأكياس التي يحيط بالجنين للتوائم ، مع الأخذ في الاعتبار حقيقة أن البروتين المفقود مطلوب فقط بشكل مؤقت بين 20 و 30 أسبوعًا من الحمل. هذا عندما تبدأ الغدد العرقية في النمو في الجنين.

قالت كورينا إن العلاج نجح في توأمها. قالت: "يمكن أن يتعرق التوأم بشكل طبيعي". على الرغم من أنه لا يزال لديهم ملامح وجه غير عادية وأسنان مفقودة.

بعد نجاح هذه التجربة ، اتصل آباء آخرون بشنايدر أيضًا للحصول على علاج مماثل. كما نجح الفريق في علاج جنين امرأة أخرى بعد التجربة الناجحة مع كورينا.

ومع ذلك ، يعتقد شنايدر أنه على الرغم من نجاح الدواء ، فإن فرص الشركات في تسويق الدواء أقل بكثير. هذا لأن المرض نادر جدًا ، حيث يصيب 1 من كل 25000 شخص فقط. إلى جانب ذلك ، فإن علاج المرض في الرحم مرة أخرى يشكل خطرًا على الشركات.

قال شنايدر: "إذا كنت ترغب في جعل هذا لمجتمع المرضى ، وإدارته مرة واحدة في الحياة ، فإن فرصة أن يكون مربحًا ستكون منخفضة للغاية". "ومع ذلك ، لديك هنا اضطراب عضال ، ولا يوجد دواء متوفر ، وهناك شيء يعمل - ثلاثة من ثلاثة."


شاهد الفيديو: Doctors salary رواتب الأطباء (كانون الثاني 2022).