جنرال لواء

كشفت الاختبارات أن الهيكل العظمي لـ 'Atacama Alien' هو في الواقع إنسان مصاب بمرض في العظام


تم نشر تقرير حديث فيأبحاث الجينوممن قبل كلية الطب بجامعة ستانفورد ، أخيرًا نفى أي شائعات بأن البقايا الهيكلية الدقيقة لجنين تم اكتشافه في تشيلي منذ أكثر من عقد من الزمان قد يكون لها أصول خارج كوكب الأرض.

بعد خمس سنوات من التحليل الجينومي العميق ، حدد الباحثون الطفرات الجينية التي تسببت في تشوهات الهيكل العظمي البشري التي أعطت الجنين مظهره الغريب الشبيه بالفضاء.

تشوهات جزيئية لم يسبق لها مثيل

أبلغ الباحثون عن اكتشاف طفرات في العديد من الجينات المسؤولة عن نمو العظام وبعض التشوهات الجزيئية التي لم يسبق لها مثيل. دفعت الدراسة الباحثين إلى التفكير فيما إذا كان البحث عن طفرة واحدة فقط أو مجرد طفرات مرتبطة بالفعل بمرض معين يمكن أن تمنع المهنيين الطبيين من رؤية الأسباب الجينية الصحيحة لأعراض المرضى.

"بالنسبة لي ، يبدو أنه عندما يجري الأطباء تحليلات للمرضى وعائلاتهم ، فإننا غالبًا ما نبحث عن سبب واحد - طفرة نادرة للغاية أو غير عادية يمكن أن تفسر مرض الطفل. ولكن في هذه الحالة ، نحن واثقون تمامًا من حدوث أخطاء متعددة ، "قال أتول بوت ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، مدير معهد علوم الصحة الحاسوبية في جامعة كاليفورنيا - سان فرانسيسكو والمؤلف المشارك للورقة.

الهيكل العظمي المسؤول عن هذه الاكتشافات ، المسمى "آتا" نسبة إلى البلدة المهجورة في صحراء أتاكاما في تشيلي التي تم اكتشافها فيها ، أثار منذ فترة طويلة شائعات مفادها أنه كائن فضائي. لفتت صورة العينة لأول مرة انتباه المؤلف المشارك في الدراسة جاري نولان ، أستاذ علم الأحياء الدقيقة والمناعة في جامعة ستانفورد.

"لا يمكنك النظر إلى هذه العينة ولا تعتقد أنها مثيرة للاهتمام ؛ إنه مثير للغاية. لذا أخبرت صديقي ، "انظر ، مهما كان ، إذا كان يحتوي على حمض نووي ، يمكنني إجراء التحليل" ، قال نولان.

استعان نولان بمساعدة رالف لاكمان ، أستاذ الطب الإشعاعي السريري بجامعة ستانفورد وخبير أمراض عظام الأطفال ، لتحديد الطبيعة الحقيقية للهيكل العظمي. ما وجدوه هو أن آتا كانت بالفعل أنثى بشرية ، ومن المحتمل أن تكون جنينًا ، تظهر عليها طفرات جينية شديدة وربما اضطراب شيخوخة العظام.

تسلسل الجينوم بأكمله

تحول نولان بعد ذلك إلى Butte لإجراء تقييم جيني شامل ، حيث استخلص الفريق عينة من الحمض النووي من أضلاع آتا وتسلسل الجينوم بأكمله. كشفت النتائج أن الشذوذ البنيوي لآتا نتجت عن طفرات في سبعة جينات.

كما حدد الباحثون الطفرات الجينية التي لم تكن مرتبطة سابقًا بنمو العظام أو اضطرابات النمو. إن اكتشاف هذه المتغيرات مفيد للمجتمع الطبي حيث ستُضاف هذه الطفرات الآن إلى مستودع الأعراض المعروفة لتحديد هذه الحالات.

"بالنسبة لي ، ما جاء حقًا من هذه الدراسة هو فكرة أنه لا ينبغي لنا التوقف عن التحقيق عندما نجد جينًا واحدًا قد يفسر أحد الأعراض. يمكن أن يكون هناك العديد من الأشياء التي تسير بشكل خاطئ ، ويستحق الحصول على شرح كامل ، خاصة عندما نقترب أكثر فأكثر من العلاج الجيني ، "قال بوت.

واختتم بوت قائلاً: "من المفترض أن نصلح يومًا ما بعض هذه الاضطرابات ، وسنريد التأكد من أنه إذا كانت هناك طفرة واحدة ، فإننا نعلم ذلك - ولكن إذا كان هناك أكثر من طفرة ، فإننا نعرف ذلك أيضًا".


شاهد الفيديو: ثلاث أعمال ترك الله ثوابها سرا عن العباد! (كانون الثاني 2022).