جنرال لواء

يعالج العلاج الجيني الراديكالي أمراض العين


لا يزال العلاج الجيني أحد أكثر التطورات الطبية إثارة في السنوات الأخيرة. فريق من جامعة بنسلفانيا لديه عنصر علاج جيني آخر تعاملوا معه بنجاح.

ابتكر باحثو UPenn علاجًا للعلاج الجيني للشبكية الصباغية ، وهو اضطراب وراثي يؤدي إلى مشكلة في الرؤية أثناء الليل ويسلب ببطء من المرضى الرؤية المحيطية. إذا تفاقم الاضطراب كثيرًا ، فقد يؤدي إلى الرؤية النفقية أو العمى الكامل ، على الرغم من أن العمى الكامل ليس شائعًا.

تعاون فريق من كلية الطب البيطري في بنسلفانيا وكلية بيرلمان للطب مع جامعة فلوريدا لإنشاء علاج جيني يتخلص من رودوبسين - وهو جزيء حساس للضوء. إنه يدمر بشكل أساسي نسخة من الجزيء ويستعيدها بنسخة صحية من هذا البروتين.

والأفضل من ذلك هو أن الفريق طبق البحث على مجموعة متنوعة من التركيبات الجينية المختلفة. هذا يعني أنه يمكن علاج المزيد من الأشخاص من خلفيات وراثية متنوعة باستخدام العلاج بغض النظر عن كيفية ظهور المرض.

تظهر الدراسة الكاملة في هذا الأسبوعوقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم.

قال ويليام أ. بلتران ، أستاذ طب العيون ومدير قسم علاجات الشبكية التجريبية في جامعة Penn Vet والمؤلف الرئيسي المشارك للدراسة: "إنه علاج واحد يناسب الجميع".

وتابع بيلتران: "يستهدف العلاج منطقة من جين رودوبسين متماثل في البشر والكلاب ومنفصلة عن مكان وجود الطفرات". "هذا يعطينا أملاً كبيرًا في جعل هذا معالجة متعدية."

وأشاروا في بيان صحفي إلى أن هذا العلاج هو أحد العلاجات التي كان الباحثون يتابعونها منذ سنوات.

كان هذا النوع المعين من العلاج الجيني شيئًا أثار اهتمام الباحثين لسنوات ، والنتائج بفضل شراكة طويلة بين الخبراء.

قال أرتور في سيديسيان ، أستاذ أبحاث طب العيون في بن ميدسين والمؤلف الرئيسي المشارك: "لقد عرفنا منذ عقود أن هذا الجزيء المحدد يسبب شكلاً معينًا من التهاب الشبكية الصباغي ، لكن تطوير العلاج لم يكن سهلاً". "الآن ، مع هذه النتائج الرائعة المستندة إلى سنوات من الدراسة على الكلاب يمكننا البدء في العمل على معالجة هذه الطفرات ومنع تدهور الخلايا المستقبلة للضوء لدى البشر."

أولاً ، كان على الباحثين تأكيد أن الحالة ناتجة عن طفرات رودوبسين.

يقول جاكوبسون: "في تحقيقاتنا ، رأينا أشخاصًا في التسعينيات يعانون من هذا النوع الجيني من التهاب الشبكية الصباغي ، ونرى الآن أحفادهم مصابين أيضًا". "إنه مرض متعدد الأجيال وهو مرض خطير."

هناك مجموعة متنوعة من طفرات رودوبسين التي أدت إلى هذا الاكتشاف. تؤدي العديد من الطفرات إلى "اكتساب الوظيفة" السام ، والذي ينتج بروتينًا ضارًا بخلايا معينة في العين. من أجل وقف هذا الضرر ، طور الباحثون استراتيجية لإزالة البروتين.

قال أغيري: "لقد طورنا في الماضي علاجات جينية لحالات أخرى تؤدي فيها الطفرة إلى فقدان الوظيفة" ، لذلك في هذه الحالات نحتاج فقط إلى إعادة النسخة الطبيعية من الجين حتى تستعيد المستقبلات الضوئية هيكلها الطبيعي ووظيفتها. عندما يكون لديك مرض سائد مثل هذا ، حيث يكون المنتج الجيني مدمرًا حقًا للخلية ، عليك التخلص منه.

تأخذ الدراسة الجديدة جميع الأبحاث السابقة بعدة خطوات أبعد.

قال بلتران: "ما أظهرناه هو أنك إذا أجريت الضربة القاضية بمفردك ، فإنك تحافظ على الطبقة النووية الخارجية من القضبان ، حيث توجد أجسام الخلايا". "ولكن بدون طبقة حرجة أخرى ، الأجزاء الخارجية ، حيث يلعب رودوبسين دورًا أساسيًا في التقاط الضوء وبدء الرؤية ، تصبح القضبان عديمة الفائدة. ومع ذلك ، إذا قمت بدمج الضربة القاضية مع الكواشف البديلة ، فإن الاختلاف الكبير هو أنك الآن لديهم شرائح خارجية متكونة ومحاذاة تمامًا وخلايا مستقبلات ضوئية وظيفية. "

في وقت كتابة هذا التقرير ، كان الفريق لا يزال يتتبع العلاج بعد أكثر من ثمانية أشهر من بدء العلاج الجيني. قال الفريق إنه يبدو أن كل شيء يدوم. تتضمن الخطوة التالية التجارب السريرية.

قال سيدسيان: "إن العمل الحالي له آثار قوية على علاج المرضى الذين يعانون من التهاب الشبكية الصباغي السائد بسبب طفرات الفئة ب من رودوبسين".


شاهد الفيديو: برنامج صباح الشارقة - مرض اعتلال الشبكية أسبابها و طرق علاجها (كانون الثاني 2022).